在遗传学领域,染色体异常如相互易位和罗氏易位是招致不孕不育及反复流产的重要原因之一。随着辅助生殖技术的发展,突出表现为第三代试管婴儿的应用,使得携带这些染色体异常的夫妇有了更多生育健康后代的机会。罗氏易位:
罗氏易位是一种特殊的染色体结构变异,主要发生在近端着丝粒染色体之间。这类易位涉及两条染色体的长臂连接在一起,而短臂则丢失。常见的罗氏易位发生在13、14、15、21和22号染色体上。

这种类型的易位通常不会影响个体的表型,但会增加其后代出现染色体异常的风险,例如唐氏综合症等。相互易位:
相互易位是指两段来自不同染色体的片段互换位置。这种交换可以发生在任何一对非同源染色体之间。相互易位携带者通常也是健康的,但在形成配子时可能会产生不平衡的染色体组合,水到渠成地酿成胚胎停止发育或流产等问题。第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测,包括了PGTA、PGTM以及PGTSR。对于携带罗氏易位或相互易位的夫妇来说,PGTSR尤其重要。
通过这项技术,可以在胚胎移植前对胚胎进行详细的染色体分析,选择染色体平衡且健康的胚胎进行移植,进一步引发显著提高妊娠成功率并降低流产风险。
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